基因多态性在冠心病研究中的应用

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一、基因多态性

多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（geneticpolymorphism）或基因多态性。从本质上来讲，多态性的产生源于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。冠心病这类多基因遗传病是多个遗传因素影响不同的易感基因或/和同一易感基因的一个以上相关位点以及与后天环境因素共同作用的结果，在正常人群中亦存在这些基因变异。患病群体和非患病群体间只是基因频率（genefrequency）上的差异。基因多态性不仅可用于经典的遗传分析（遗传病的基因诊断和连锁分析），还可用于疾病的关联分析、疾病相关基因的定位、法医学的个体识别与亲权鉴定、疾病发生的分子遗传机理的阐明、环境因素易感基因的检出以及药物基因组学中指导用药和药物设计等。

人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。通常分为3大类